Đột biến gen là gì? Nguyên nhân, vai trò, các dạng đột biến gen

Đột biến gen là những thay đổi vĩnh viễn trong trình tự DNA, tạo nên sự biến đổi trong cấu trúc gen gây ra nhiều vấn đề đối với con người và sinh vật. Cùng tìm hiểu cụ thể đột biến gen là gì, nguyên nhân, vai trò và các dạng đột biến gen thường gặp trong bài viết sau!

Đột biến gen là gì?

Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc gen, cụ thể gen mới được tạo ra bởi sự thay đổi vĩnh viễn trong trình tự ADN khác hẳn so với trình tự thông thường. 

Đột biến gen sẽ có thể xuất hiện trên bất kỳ điểm nào ở các phân tử ADN, gây ra sự xáo trộn về cấu trúc, làm thay đổi trật tự, số lượng, kích thước,… Chung quy lại, sự biến đổi này có thể là do một đột biến điểm hay từ một vài cặp gen.

Đột biến gen là những biến đổi khác thường trong cấu trúc gen
Đột biến gen là những biến đổi khác thường trong cấu trúc gen

Đột biến gen được phụ thuộc vào loại tác nhân, liều lượng, cường độ của loại tác nhân gây đột biến, chúng không phụ thuộc vào đặc điểm cấu trúc của gen.

Đột biến gen xảy ra ở sinh vật nào? Đột biến gen có thể xảy ra trong tất cả các loài sinh vật: nhân sơ, nhân thực, đơn bào, đa bào.

Có mấy loại đột biến gen? Các nhà khoa học phân chia đột biến gen thành 2 loại chính như sau: 

  • Đột biến di truyền:

Đột biến di truyền từ cơ thể cha mẹ sang con, chúng tồn tại trong mọi tế bào có trên cơ thể trong suốt một đời người. Đột biến di truyền còn là đột biến mầm vì chúng xuất hiện ở trong các tế bào mầm (tức tế bào tinh trùng của bố, tế bào trứng của mẹ). Chúng xảy ra khi tế bào trứng và tế bào tinh trùng hợp nhất, DNA nhận được từ bố và mẹ có đột biến.

  • Đột biến mắc phải hoặc soma: 

Đột biến này không xảy ra ở tất cả các tế bào trong cơ thể, thay vào đó nó chỉ xảy ra ở một số tế bào nhất định. Có thể trong quá trình phân chia tế bào, DNA gặp lỗi khi tự sao chép hay bởi ảnh hưởng từ tia cực tím. Trường hợp nếu đột biến xảy ra tại các tế bào soma sẽ không có hiệu ứng di truyền.

Đột biến soma
Đột biến soma

Đặc điểm của đột biến gen

Đột biến gen sở hữu những đặc điểm cơ bản sau đây: 

  • Trong tự nhiên, các gen đều có thể bị đột biến nhưng tần số rất thấp, chỉ khoảng (10-6 – 10-4)
  • Sự thay đổi của tần số đột biến gen sẽ tùy thuộc vào: tác nhân đột biến như chất hóa học, tác nhân vật lý, tác nhân sinh học; liều lượng tác nhân gây ra đột biến; cường độ tác động gây đột biến; bản chất gen.

Xem thêm: Nhiễm sắc thể là gì? Giới tính và bí ẩn về nhiễm sắc thể X, Y, SRY

Nguyên nhân đột biến gen

Đột biến gen xảy ra nguyên nhân là bởi việc thay đổi trình tự của các cặp nuclêôtit trên phân tử ADN gây ra các đột biến gen ở người. Khi ADN thực hiện quá trình nhân đôi dẫn đến sai sót mất, thêm hoặc thay thế một cặp nucleotit. Trong đó, 2 nguyên nhân cơ bản gây ra đột biến gen gồm: 

Do tác động môi trường

Các yếu tố tác động từ môi trường gồm: 

  • Do là tác động vật lý, ảnh hưởng từ tia tử ngoại UV làm cho hai bazơ Timin ở trên cùng 1 mạch liên kết lại với nhau gây đột biến.
Nguyên nhân của đột biến gen
Nguyên nhân của đột biến gen
  • Tác động hóa học như chất độc nicotin hay dioxin, 5-BU (Brom uraxin) chất đồng đẳng từ bazơ Timin,… gây đột biến thay đổi A-T sang G-X.
  • Tác động sinh học đến từ các loại virus, vi khuẩn như virut Hecpet, virut viêm gan B,.. là nguyên nhân gây ra tình trạng đột biến. 

Do nguyên nhân trong cơ thể

Nguyên nhân này diễn ra tự nhiên do xuất phát từ bên trong cơ thể, những biến đổi bất bình thường trong sinh lý, sinh hóa tại các tế bào. 

Hậu quả của đột biến gen

Đột biến gen gây ra nhiều hậu quả nghiêm trọng đối với sinh vật, cụ thể: 

  • Đa phần các đột biến gây hại cho thể đột biến.
  • Mức độ gây hại của alen đột biến được phụ thuộc vào tổ hợp gen chứa nó và môi trường sống.
  • Đột biến gen làm thay đổi trình tự Nucleotit, vì thế mỗi lần biến đổi về cấu trúc sẽ tạo ra một alen mới khác biệt hoàn toàn alen ban đầu.
  • Đột biến xảy ra một cách ngẫu nhiên, vô hướng, không xác định.
  • Đột biến gen gây ra rối loạn làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp protein, nên các đột biến này gây ra tác động có hại, làm giảm sức sống của cơ thể. 
Đột biến gen làm giảm sức sống của cơ thể
Đột biến gen làm giảm sức sống của cơ thể
  • Làm thay đổi chức năng của protein, điều này có thể có lợi hoặc có hại, nhưng đa phần là có hại
  • Mức độ gây hại của đột biến gen được phụ thuộc vào điều kiện môi trường, tổ hợp gen.

Xem thêm: Thường biến là gì? Nguyên nhân, tính chất và ví dụ về thường biến

Các dạng đột biến gen sinh 12

Đột biến gen có các dạng như sau: 

  • Đột biến thay thế: Đây là đột biến làm thay đổi một cặp bazơ DNA dẫn đến việc thay thế axit amin này thành một axit amin khác trong protein do một gen tạo ra.
  • Đột biến vô nghĩa: Đây cũng là một sự thay đổi trong một cặp cơ sở DNA. Thay vì thay thế một axit amin này cho một axit amin khác thì trình tự DNA bị thay đổi sớm báo hiệu tế bào ngừng xây dựng protein. Đột biến này dẫn đến việc protein bị rút ngắn có thể hoạt động không đúng hay hoàn toàn không hoạt động.
  • Đột biến chèn: Đây là đột biến làm thay đổi số lượng cơ sở DNA trong gen bằng cách thêm một đoạn DNA. Kết quả protein do gen tạo ra không được hoạt động như bình thường.
Các dạng đột biến cơ bản
Các dạng đột biến cơ bản
  • Đột biến xóa: Đây là đột biến làm thay đổi số lượng cơ sở DNA bằng cách loại bỏ một đoạn DNA. Sự xóa bỏ nhỏ làm loại bỏ một hoặc một vài cặp bazơ trong gen, còn sự xóa bỏ lớn hơn sẽ làm loại bỏ toàn bộ gen hay một số gen lân cận. DNA bị xóa làm thay đổi chức năng protein tạo thành từ gen đó.
  • Đột biến nhân bản: Sự nhân bản gồm một đoạn DNA được sao chép bất thường một hay nhiều lần. Đột biến này có thể dẫn đến thay đổi chức năng protein tạo thành.
  • Đột biến lệch khung: Đây là đột biến xảy ra khi bổ sung hoặc mất đi các cơ sở DNA làm thay đổi khung đọc của gen. Khung đọc gồm có các nhóm 3 bazơ, mỗi nhóm lại được mã hóa cho một axit amin. Một đột biến dịch chuyển khung dẫn đến thay đổi nhóm của các bazơ và thay đổi mã của các axit amin. Protein tạo thành thường không có chức năng, việc chèn, xóa, sao chép đều có thể là đột biến dịch chuyển khung.
  • Đột biến lặp lại mở rộng: Đây là đột biến mà các nucleotide lặp lại là các chuỗi DNA ngắn một số lần liên tiếp. Đột biến này khiến cho protein được tạo thành hoạt động không bình thường.

Tất cả các đột biến gen đều không tốt?

Nhiều người cho rằng tất cả các trường hợp đột biến gen sẽ ảnh hưởng xấu đến sự phát triển và sức khỏe. Nhưng thực tế thì không phải vậy, thường chì có số ít đột biến gen dẫn tới các rối loạn di truyền, số còn lại không gây ảnh hưởng. Vì thực chất chỉ có một số đột biến không làm rối loạn chức năng protein mà chỉ làm thay đổi trình tự DNA.

Đa phần đột biến là không tốt, tuy nhiên cũng có đột biến có lợi
Đa phần đột biến là không tốt, tuy nhiên cũng có đột biến có lợi

Những đột biến gen thông thường có thể gây ra các rối loạn di truyền, trong số đó có các lỗi được enzym phát hiện ra và sửa chữa trong DNA thông qua một số con đường. Vốn dĩ DNA có thể bị đột biến hay bị hỏng, cho nên việc sửa chữa DNA là vô cùng cần thiết để cơ thể tránh xa bệnh tật.

Một số ít trường hợp các đột biến tác động tích cực cho cơ thể, giúp các cá nhân có thể dễ dàng thích nghi với sự thay đổi của môi trường. Ví dụ như: đột biến tốt sẽ sản sinh ra một loại protein mạnh hơn, giúp loại bỏ một dòng vi khuẩn mới.

Xem thêm: Ưu thế lai là gì? Đặc điểm, nguyên nhân và ví dụ về ưu thế lai

Vai trò của đột biến gen

Vai trò, ý nghĩa của đột biến gen đối với tiến hóa

  • Đột biến gen làm xuất hiện các alen mới nhằm cung cấp cho tiến hóa, chỉ có đột biến gen mới có thể tạo ra được các alen mới quy định kiểu hình mới.
  • Tính có lợi hay hại của đột biến gen chỉ tương đối bởi sẽ có trường hợp này có lợi, nhưng trường hợp khác có hại. Có trường hợp ở trạng thái dị hợp giúp làm tăng sức sống, sức chống chịu của cơ thể với một số bệnh nhất định.
Vai trò của đột biến gen đối với tiến hóa
Vai trò của đột biến gen đối với tiến hóa

Trong chọn giống

Vai trò của đột biến gen ở thực vật giúp tạo ra nhiều alen mới (quy định kiểu hình mới) cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa, chọn giống. Tần số đột biến của 1 gen mặc dù rất thấp, tuy nhiên ở trong tế bào còn có rất nhiều gen và số lượng cá thể trong quần thể cũng rất lớn, vì thế mà gen đột biến được tạo ra ở mỗi thế hệ cũng lớn. Đây là nguồn biến dị di truyền cho quá trình tiến hoá.

Gây đột biến nhân tạo là một trong những phương pháp chọn giống ở thực vật được áp dụng hiện nay với hiệu quả cao, góp phần tạo nên các tính trạng quý ở cây trồng. Người ta thường dùng các tác nhân đột biến nhằm để tạo ra các giống mới.

Đa phần đột biến gen giúp tạo ra các gen lặn, vì thế chúng chỉ biểu hiện ra kiểu hình khi có thể đồng hợp và ở trong môi trường phù hợp.

Qua những chia sẻ trên đây chúng ta đã có thể giải đáp được băn khoăn đột biến gen là gì, cũng như những thông tin cơ bản về đột biến gen. Đừng quên theo dõi chúng tôi để cập nhật thêm nhiều thông tin hữu ích khác nhé!

About Hoangcuc

Tôi là Hoàng Thị Cúc - Tôi đã có nhiều năm kinh nghiệm review các loại thiết bị vệ sinh công nghiệp và các kiến thức đời sống khác. Hy vọng những thông tin mà tôi chia sẻ sẽ giúp ích cho quý vị và các bạn!

View all posts by Hoangcuc →

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *